隨著針對(duì)癌癥的精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)分析方法的增多，不斷推陳出新的分析工具將目光不僅僅局限于分析方法本身，更是放眼提高用戶(hù)交互體驗(yàn)、“一站式”等綜合服務(wù)上，針對(duì)病人具體情況具體分析，力圖在不要求用戶(hù)具有任何生物信息解讀能力的基礎(chǔ)上，提供最全面的精準(zhǔn)分析服務(wù)。

 

近日，來(lái)自哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究者們開(kāi)發(fā)了一套可以快速比對(duì)、篩選相關(guān)癌癥基因，并搜索和建議針對(duì)這些基因的精準(zhǔn)療法——iCAGES。這不僅僅是同類(lèi)型分析工具中提供信息最全面的，更是第一個(gè)提供簡(jiǎn)潔用戶(hù)交互界面的分析工具。

 

 

大多數(shù)癌癥來(lái)源于體細(xì)胞突變的積累效果，而不是某一個(gè)基因突變。另一方面，到目前為止的針對(duì)癌癥病人的大型測(cè)序項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)：有很多突變?cè)诙喾N不同的癌癥發(fā)生發(fā)展過(guò)程中發(fā)揮作用。然而，這些突變信息在個(gè)人層面的癌癥篩選上并不能提供什么特異性信息：真正引發(fā)癌癥的突變可能每個(gè)人都有區(qū)別，有些被認(rèn)為參與其中的突變可能在某個(gè)人身上沒(méi)有顯著影響。而目前，沒(méi)有任何一個(gè)臨床使用的分析工具可以預(yù)測(cè)個(gè)人層面的癌癥相關(guān)突變?！吧踔辆退汜t(yī)生知道了病人體內(nèi)那些引發(fā)癌癥的基因，要從上百種可能的藥物療法當(dāng)中選取最合適的也不容易，”這一工具的開(kāi)發(fā)領(lǐng)頭人，基因組醫(yī)學(xué)研究所王凱副教授，這樣說(shuō)到。

 

為了能夠填補(bǔ)這一空缺，他們開(kāi)發(fā)了最新的分析工具——癌癥基因組打分整合工具（iCAGES）。首先，它會(huì)分析病人的基因組，與腫瘤組織的測(cè)序信息相對(duì)比，來(lái)縮小篩查范圍判斷可能的誘發(fā)突變。接著，iCAGES會(huì)將突變與已有的癌癥突變數(shù)據(jù)庫(kù)相對(duì)比，完成相應(yīng)注釋?zhuān)⒔Y(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)等統(tǒng)計(jì)分析方法來(lái)篩選出在這個(gè)病人體內(nèi)最可能的引發(fā)癌癥的基因。最后，根據(jù)篩查得到的突變類(lèi)型，搜索所有的已經(jīng)通過(guò)FDA批準(zhǔn)的針對(duì)性療法。整個(gè)過(guò)程需要30分鐘，與之相對(duì)比的，傳統(tǒng)方法通常有諸多步驟需要人工輸入，往往需要數(shù)周時(shí)間。

 

在一項(xiàng)利用真實(shí)病人數(shù)據(jù)的測(cè)試上，iCAGES利用了一名肺癌病人的測(cè)序數(shù)據(jù)，從已知的129個(gè)誘發(fā)基因中篩查出了最可能的基因ARAF，并且從122種不同藥物療法中推薦了索拉非尼（sorafenib）作為最佳療法。這與該病人的主治醫(yī)生的結(jié)論一致，只不過(guò)使用的是耗時(shí)更長(zhǎng)的傳統(tǒng)診療方法。值得一提的是，索拉非尼并不是主要針對(duì)肺癌的藥物，這也揭示了iCAGES可能給出已有藥物新療法的可能性。